Análisis de ligamento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas / Genetic linkage analysis of type 1 diabetes mellitus to markers on chromosomes 2 and 11 in families from Antioquia, Colombia

La Diabetes Mellitus (DM) comprende un grupo heterogéneo de desordenes hiperglucémicos clasificados en subgrupos de acuerdo a su fisiopatología y etiología, entre los cuales se destacan la Diabetes Mellitus tipo1 (DM1) y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). La DM1 es de aparición temprana y una absoluta escasez de insulina hace que los pacientes sean insulino dependientes desde el inicio de los síntomas y la (DM2) que se manifiesta en la edad adulta y no todos los pacientes que la sufren son insulino dependientes

Diabetes mellitus (DM) comprises e heterogeneous group of hypoglycemic disorders, that are grouped according to their physiopathology and etiology; the most notorious ones are type 1 DM (DM1) and type 2 DM (DM2); DM1 is characterized by early onset and absolute lack of insulin; therefore, patients suffering from it depend on insulin since the beginning of their symptoms; in contrast, DM2 manifests during adult life and not all patients depend on insulin

Determinación de marcadores genéticos en pacientes con diabetes tipo I y población sana

Se estudiaron 26 pacientes diabéticos insulino-dependientes y 56 individuos sanos de la ciudad de Medellín. Se utilizaron 240 antisueros para las clases I y II del complejo mayor de histocompatibilidad, utilizando la técnica de microlinfocitotoxicidad de Terasaki. Los antígenos HLA de la clase II también se analizaron siguiendo los protocolos del XI Taller Internacional de Histocompatibilidad, amplificando el DNA por medio de la técnica de PCR y las hibridaciones se hicieron con sondas de oligonucleótidos seleccionados para HLA-DRB1, DQA1, DQB1. En los antígenos de la clase I, el HLA B18 se identificó en el 46 porciento de los pacientes comparado con 12.5 porciento de los controles; el riesgo relativo (RR) fue de 3.7. Lo contrario ocurrió con el B44, que se determinó en 7.6 porciento de los enfermos y en 25 porciento de los sanos. En cuanto a los antígenos de clase II, los alelos DRB1*0405 y *0301 se encontraron asociados a suceptibilidad, con un RR de 61.3 y 6.6, respectivamente.

Blood groups and malaria

Con el presente estudio se evalua la relacion existente antre la infeccion por P. vivax y P. falciparum y los antigenos eritrocitos de cuatro diferentes grupos etnicos en Colombia. P. falciparum se encontro causando malaria en el 91,4 por ciento de los individuos de raza negra que tuvieron malaria. No hubo diferenciais significativas entre la infeccion malaria y los antigenos ABO...

El ADN en relación con el complejo mayor de histocompatibilidad / DNA in conjunction with major histocompatibility complex

Los antígenos de histocompatibilidad o sistema HLA, son moléculas proteicas localizadas en las membranas de células nucleadas. El sistema se localiza en el brazo corto del cromosoma 6, en donde se codifican tres tipos de moléculas, llamadas clase I, II y III. Los genes clase I codifican para los antígenos HLA-A-B-C-E-F y G. Están compuestos de una glicoproteína polimórfica de cadena pesada y una liviana, la beta 2 microglobulina. Los genes clase II son heterodímeros compuestos de una cadena común alfa y una polimórfica beta. Cinco subregiones han sido bien definidas: el HLA-DR, DQ, DP, DO y DN. Los productos "no HLA" o clase III Incluyen componentes del complemento, C2, Bf, C4A, C4B, 21 Hidroxilasa A y B, RD (dipéptido repetitivo), el HSP70 (Proteína Shock Térmico) BAT (coplas asociadas a B) y el FNT alfa y beta (Factor de Necrosis Tumoral).

Dada la Importancia del sistema, se describen las técnicas usadas en el laboratorio para su estudio así como los métodos de biología molecular, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y fragmentos largos de restricción (RFLP).

Sistema HLA en leishmaniasis cutánea

Se estudió la frecuencia de los antígenos HLA clase I en 53 pacientes con leishmaniasis cutánea comprobada por examen directo, cultivo, biopsia e intradermorreacción de Montenegro. Como grupo control se estudiaron 116 individuos normales no relacionados entre sí. Los análisis estadísticos de los resultados mostraron que en los antígenos del locus A, no se encontraron diferencias importantes entre ellos, solamente el antígeno B5 del locus B aparece significativamente más aumentando en los pacientes con leishmaniasiscuando se comparan con el grupo control. En el grupo control los antígenos B37 y B40 fueron más frecuentes que en los pacientes;sin embargo, no hubo diferencias estadísticamente significativos. Estos hallazgos colocan a las personas que portan el antígeno B5 en un grupo de alto riesgo, es decir que los portadores de este antígeno tienen la posibilidad de adquirir Leishmanias en una proporción 3.18 veces más que las personas sin este marcador genético

Inmunidad humoral y celular en la leishmaniasis cutanea / Humoral and cellular immunity in the cutaneous leishmaniasis

Se estudiaron 51 pacientes con lesiones cutaneas de leishmaniasis comprobada parasitologicamente. Cada uno de ellos fue evaluado inmunologicamente con: poblacion de linfocitos T y B, pruebas de hipersensibilidad retardada con fitohemaglutinina, candidina, tuberculina y leishmanina, titulo de anticuerpos por inmunofluorescencia indirecta, cuantificacion de IgG, IgA e IgM, dosificacion de complemento serico total y fracciones C3 y C4 y prueba cualitativa del nitroazul de tetrazolium (NBT). Se encontro que los pacientes tenian una depresion parcial de celulas T y de su funcion en la inflamacion no especifica. Esta inmunodepresion no alcanzo a bajar la hipersensibilidad cutanea tardia al antigeno de Leishmania. No se encontro alteracion en la inmunidad mediada por anticuerpos ni en el sistema de complemento. La oxido-reduccion intracelular evaluada por el NBT estuvo aumentada

HLA and malaria in four Colombian ethnic groups

Foram estudados os antígenos HLA e a relaçäo destes com a infecçäo malárica em 4 diferentes grupos étnicos da Colômbia (América do Sul); dois grupos de índios (Kunas e Katios), um grupo de negros e um grupo que apresentava ancestrais mistos. Foram estudadas 965 pessoas, das quais 415 com malária e 550 como controles. A freqüência dos antígenos HLA-A, B e C foram determinados nos quatro grupos estudados. A associaçäo de cada antígeno HLA com a infecçäo por P. vivax e P. falciparum foi avaliada. Os antígenos HLA 6-9 os, de um modo geral näo foram observados nos grupos de negros e índios (Kunas Katios). Nos grupos étnicos mencionados, os antígenos B5, B13, B15, Cw2 e C34 apresentaram uma associaçäo limítrofe com a infecçäo por malária. Entretanto, no grupo étnico de ancestrais mistos foi observada uma associaçäo estatísticamente significativa com a infecçäo malárica, sendo que a presença de A9, Aw19, B17, B35 e Z98 (B21-B45: determinantes de reaçäo cruzada) mostrou poucas diferenças quando as infecçöes por P. vivax e P. falciparum foram consideradas individualmente. Esse achado pode representar, de um modo geral, uma falta de resistência a malária no grupo portador de antígenos de origem caucasiana, os quais tem tido um contacto direto e permanente com a malária somente nos últimos 65 anos. Em contraste, os índios (Kunas e Katios) e os negros tem vivido durante séculos em áreas endêmicas para malária, é possível que um sistema de seleçäo natural tenha sido desenvolvido permitindo que somente aqueles indivíduos capazes de iniciar uma resposta imune à malária sobrevivam